Kenali Sindrom Marfan yang Langka dan Sedang Viral di Medsos

K CumaBerita.com, Jakarta. Beberapa saat yang lalu kisah seorang gadis yang di-bully karena mengidap Sindrom Marfan belakangan ini jadi viral di media sosial. Sindrom Marfan sendiri merupakan gangguan genetika langka yang mempengaruhi jaringan ikat. Kondisi ini tidak terkait ras dan gender. Semua kelompok memiliki kerentanan yang sama, yaitu sekitar 1 banding 5.000 jiwa. Marfan syndrome disebabkan oleh mutasi genetik pada gen FBN1 yang menyandi protein fibrillin. Protein ini berperan penting pada pembentukan jaringan ikat. Karena jaringan ikat terdapat di seluruh tubuh, maka gejalanya meliputi:

Tulang dan rangka
Perawakan orang dengan Sindrom Marfan umumnya kurus dan tinggi, dengan perbandingan rentang lengan yang lebih panjang dari tinggi badan. Jari-jari umumnya panjang, ibu jari dapat menonjol keluar apabila tangan dikepalkan membentuk tinju. Lalu umumnya pengidap sindrom Marfan mengalami skoliosis karena adanya gangguan pada jaringan ikat di seputar tulang belakang. Bentuk dada bisa melesak ke dalam (pectus ecavatum) atau mencuat keluar (pectus carinatum), ditambah dengan gigi yang tumpang tindih kurang beraturan dan telapak kaki yang rata.

Mata
Orang dengan Sindrom Marfan dapat mengalami gangguan pada jaringan ikat yang menggantung lensa mata. Itu sebabnya salah satu gejalanya adalah gangguan penglihatan yang disebabkan oleh lensa mata yang lepas dari penggantungnya.

Jantung dan pembuluh darah
Sindrom Marfan dapat menyebabkan pelebaran pembuluh nadi aorta atau aortic aneurysm. Kondisi ini berbahaya karena sewaktu-waktu dapat pecah dan mengancam jiwa. Umumnya terapi diberikan untuk mencegah kejadian ini.

Gejala Lain-lain
Paru-paru orang dengan Sindrom Marfan dapat mengalami gangguan akibat bentuk dada dan struktur jaringan ikat yang abnornal. Apabila mencapai lanjut usia, mereka dapat mengalami dural ectasia, yaitu suatu komplikasi saraf akibat gangguan pada selaput pembungkus saraf tulang belakang.

Sejauh ini pengobatan yang bertujuan untuk menyembuhkan Sindrom Marfan belum ada. Pengobatan hanya sebatas mencegah dan mengatasi komplikasi. Pengobatan tidak ditujukan untuk menyembuhkan. Pengobatan ditujukan untuk mencegah dan mengatasi komplikasi yang timbul. (Fan/Tyd)